ROAN Regionaal Onderwijs Assistenten Neurologie HET DOPAMINERGE SYSTEEM Woensdag 17 april 2013
Programma 12.30 uur
13.00–14.00 uur BLOK 1: Casusbespreking 14.00-15.00 uur BLOK 2: Bespreking artikel NEJM 15.00
15.30-16.30 uur BLOK 3: Voorbeelden dystonie bij kinderen 16.30 uur
Toelichting Zie bijlage. Sprekers Prof.dr. M.A. (Michèl) Willemsen, neuroloog UMC St Radboud, Nijmegen (dagvoorzitter) Plaats UMC St Radboud, Studiecentrum Medische Wetenschappen (Geert Grooteplein 21), Mertens F, route 140 (begane grond). Deelname U dient zich te registreren via onze website Contact Voor nadere informatie kunt u contact opnemen met Geertje van Duijnhoven,
HET DOPAMINERGE SYSTEEM
BLOK 1 Casus
Een mevrouw van 30 jaar wendt zich met haar ouders tot uw spreekuur. Zij heeft als jong kind wel goed kunnen zitten en staan, maar nooit zelfstandig kunnen lopen. Op de peuterleeftijd is de diagnose cerebrale parese (dyskinetische type) gesteld. Een MRI van de hersenen is gemaakt rond het 10-de levensjaar en liet toen geen afwijkingen zien. Mevrouw en haar ouders vragen zich af of de diagnose “cerebrale parese” wel klopt. Zij denkt namelijk zelf, op basis van een gelezen krantenartikel, dat zij lijdt aan een stofwisselingziekte van de hersenen, namelijk tyrosine hydroxylase deficiëntie. Bij neurologisch onderzoek treft u een zeer ernstig aangedane jonge vrouw, die volstrekt rolstoelgebonden is en afhankelijk van de zorg van haar ouders. Zij beschikt over een normale intelligentie. Zij kan met moeite praten en krijgt voeding via een gastrostomie. Zij ligt in een naar achteren gekantelde rolstoel, kan niet zelfstandig zitten. Zij is amper in staat om met haar handen / armen gericht te bewegen. Het neurologische beeld wordt gedomineerd door een gegeneraliseerde dystonie. Bij navraag blijkt mevrouw op HAVO niveau onderwijs te hebben genoten. Al haar hele leven heeft zij regelmatig aanvalsgewijze oogbewegingsstoornissen te hebben waarbij de ogen naar boven wegdraaien. Ooit was daarvoor een EEG gemaakt wat geen afwijkingen had getoond, ook niet tijdens zo’n aanval. Verder wordt zij geplaagd door psychiatrische klachten, waaronder angsten en obsessies. Zij heeft af en toe last van tepelvloed. Enkele jaren geleden was geprobeerd om haar dystonie te behandelen met L-dopa (in de vorm van Sinemet®), maar dit middel ‘wil mevrouw nooit meer hebben’ want na de eerste en enige tablet (à 62.5 mg) heeft ze gedurende een hele dag extreem overmatig bewogen, hetgeen uitermate vervelend, vermoeiend en beangstigend was. Voorbereiding Lees over de anatomie en fysiologie van het dopaminerge systeem inclusief de biosynthese van dopamine (en noradrenaline en adrenaline). Lees over dystonie in het algemeen en de neurotransmitter biosynthese en transport defecten in het bijzonder, met name ook over tyrosine hydroxylase deficiëntie.
Suggesties voor praktisch overzichtsverhalen over dystonie
o Van de Warrenburg, TNN 2008;109:271-283 o Tarsy and Simon, NEJM 2006;355:818-829 o Müller, Brain 2009;132:2005-2025 o Albanese, Eur J Neurol 2011;18:5-18
Willemsen et al, Brain 2010: over tyrosine hydroxylase deficiëntie (bijlage)
1. Wat is “(dyskinetische) cerebrale parese” en waarom klopt die diagnose bij deze patiënt niet? 2. Welke vormen van dystonie ken je? 3. Wat voor een soort aandoening is “tyrosine hydroxylase deficiëntie” (THD) en ken je
4. Is de bewegingsstoornis te begrijpen in het kader van THD? De oogbewegingsstoornis? 5. Waarom zouden er psychiatrische klachten kunnen bestaan bij THD? En tepelvloed? 6. Hoe interpreteer je de heftige reactie op Sinemet® bij deze mevrouw? 7. Zou je hier de vraag van de patiënt gericht beantwoorden of zou je een differentiaal diagnose
maken en die afwerken? Hoe zou je de vraag van deze patiënt kunnen beantwoorden?
8. Wat zijn de belangrijkste behandelstrategieën voor dystonie (in algemene zin)? 9. Als je inderdaad de diagnose THD zou stellen, hoe zou je deze patiënt dan willen
BLOK 2 Bespreking artikel uit NEJM . Datgene wat in blok 1 werd besproken wordt als uitgangspunt gebruikt. Betreft: Rilstone et al, NEJM 30-jan-2013 (cursusmateriaal). Voorbereiding: bestudeer de paper, zoek eventueel nog wat zaken op in de literatuur, en stel vragen of maak kritische kanttekeningen in de kantlijn. BLOK 3 Het laatste uur wil ik gebruiken om (andere) voorbeelden te laten zien van dystonie bij kinderen, eventueel ook andere bewegingsstoornissen. Als er AIOS zijn die casuïstiek in willen brengen in dit uur: heel graag! Dan wel tevoren even ~met mij mailen ivm tijdsplanning.
i n t e r n a t i o n a l j o u r n a l o f m e d i c a l i n f o r m a t i c s 7 6 S ( 2 0 0 7 ) S205–S211j o u r n a l h o m e p a g e : w w w . i n t l . e l s e v i e r h e a l t h . c o m / j o u r n a l s / i j m i Incident reporting schemes and the need for a good story J. Rooksby , R.M. Gerry , A.F. Smith a Computing Department, Lancaster University, UK b Department
CURRÍCULUM VITAE Nombre : BELÉN NOVO GONZÁLEZ Fecha de nacimiento : 28.Enero.1.972 Edad : 40 años *ESTUDIOS DE DANZA: 1º,2º 3º y 4º CURSO DE BALLET CLÁSICO certificados por la Royal Academy of Dancing (LONDRES ) TLF. DE CONTACTO : 639.011.634 Web : www.belennovo.es CURSOS COMPLEMENTARIOS : 1.976 – 1.989 : Cursa estudios de Ballet Clásico
ROAN Regionaal Onderwijs Assistenten Neurologie